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Was kann die Genetik in der Medizin?

Ein- und Ausblicke zum 60. Geburtstag der Innsbrucker Medizinischen Biologie und Humangenetik.

13:00-14:30 Uhr: Humangenetik und die Innsbrucker Medizin 1

14:30-16:00 Uhr: Forum Humangenetik Innsbruck

Bereiche und Schwerpunkte der Institute stellen sich an Ständen im Foyer des Audimax vor und stehen für Fragen bzw. Gespräche zur Verfügung. Kaffee, Tee, Gebäck und Erfrischungen werden gestellt.

Genetische Sprechstunde
Wozu eine genetische Sprechstunde? / Syndromologie – „aus der Hand lesen“ / Genetische Abklärung bei auffälligem Pränatalschall / Genetic Counsellor – ein neues Berufsbild im deutschsprachigen Raum / MSc-Lehrgang Genetisches und Genomisches Counselling

Genetische Ursachenforschung
Unerfüllter Kinderwunsch: Leitlinien zur Abklärung genetischer Ursachen / Chromosomenanalyse - immer noch aktuell / Genetik liegt uns am Herzen: Kardiomyopathien und Arrhythmien / Suche nach „Neuen Genen“ / Von der genetischen Variante zum klinischen Verständnis – Die Bedeutung funktioneller Analysen / Neurogenetische Krankheiten – was sagt uns die Fliege?

Molekulargenetische Diagnostik
Wie wird aus der Fragestellung ein Befund? / Varianteninterpretation: die klinische Brille entscheidet / Way to the Future: Third generation sequencing / Back to the roots: Unterschätzte “alte” Methoden / Die Dosis macht das Gift: Pharmakogenetik

Erbliche Tumordispositionen – Genetik erblicher Tumoren
Krebs in der Familie – wann ist eine genetische Testung sinnvoll? / Multifaktorielle Risikoanalyse für Brustkrebs / Polygene Scores – Konzepte & klinische Umsetzung / Erbliche Störungen der DNA-Reparatur als Ursache kindlicher Tumoren

Allgemeine Tumorgenetik
Genetik in der Hämato-Onkologie: Von der Probe zum Befund / Variante unklarer Signifikanz? Interpretation im Kontext / Genetische Heterogenität hämatologischer Tumoren – die richtige Diagnose durch die richtige Methode / Liquid Biopsy / Methylom: zwischen Genotyp und Phänotyp / CHIPs mal anders: Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential

Biochemische Genetik
Mendel revisited: Erbsenzählen / Die vielseitigen Funktionen mitochondrialer Membranlipide / Core Facility Lipidomics / Lipidarchitektur / Spurensuche im Biomarker-Dschungel / Österreichisches Register „Familiäre Hypercholesterinämie“

16:00-17:30 Uhr: Humangenetik und die Innsbrucker Medizin 2

Mitwirkende 

• Prof. Dr. med. Evelin Schröck, Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, Direktorin des Instituts für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden
• Prof. Dr. med. Markus Nöthen, Vizepräsident der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, Direktor des Instituts für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn
• Prof. Dr. Hans Schröcksnadel, Facharzt für Geburtshilfe und Gynäkologie, Innsbruck
• em. O. Univ.-Prof. Dr. med. Gerd Utermann, ehem. Direktor des Instituts für Medizinische Biologie und Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck
• Prof. Dr.med.univ. Florian Kronenberg, Direktor des Instituts für Genetische Epidemiologie, Medizinische Universität Innsbruck
• Prof. Dr. med. Johannes Zschocke Ph.D., Direktor des Instituts für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck
• Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter der Institute für Humangenetik und Genetische Epidemiologie

Industriepartner

Gold-Sponsoren
Illumina
PacBio
JSI Medical Systems
GEPADO Softwarelösungen für Genetik 
PGXperts
AstraZeneca

Silber-Sponsoren
TWIST Bioscience
Bio-Rad Laboratories

DFP-Punkte: