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Was kann die Genetik in der Medizin?

Ein- und Ausblicke zum 60. Geburtstag der Innsbrucker Medizinischen Biologie und Humangenetik.

Eine Veranstaltung des Instituts für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck

Internationaler Gregor-Mendel-Tag: 8. März 2024
Audimax der Medizinischen Universität Innsbruck, Fritz-Pregl-Str. 3, 6020 Innsbruck

13:00-14:30 Uhr: Humangenetik und die Innsbrucker Medizin 1

13:00
Grußworte, Einführung, Gregor-Mendel-Tag 
 
13:15
Humangenetik - von seltenen Krankheiten zur personalisierten Medizin
Evelin Schröck, Dresden
13:45
Innsbrucker Medizinische Biologie 1963-1984
Hans Schröcksnadel, Innsbruck
14:05
Film Humangenetik Innsbruck
 
14:20
Vorstellung "Forum Humangenetik Innsbruck"
 

 

14:30-16:00 Uhr: Forum Humangenetik Innsbruck

Bereiche und Schwerpunkte der Institute stellen sich an Ständen im Foyer des Audimax vor und stehen für Fragen bzw. Gespräche zur Verfügung. Kaffee, Tee, Gebäck und Erfrischungen werden gestellt.

Genetische Sprechstunde
Wozu eine genetische Sprechstunde? / Syndromologie – „aus der Hand lesen“ / Genetische Abklärung bei auffälligem Pränatalschall / Genetic Counsellor – ein neues Berufsbild im deutschsprachigen Raum / MSc-Lehrgang Genetisches und Genomisches Counselling

Genetische Ursachenforschung
Unerfüllter Kinderwunsch: Leitlinien zur Abklärung genetischer Ursachen / Chromosomenanalyse - immer noch aktuell / Genetik liegt uns am Herzen: Kardiomyopathien und Arrhythmien / Suche nach „Neuen Genen“ / Von der genetischen Variante zum klinischen Verständnis – Die Bedeutung funktioneller Analysen / Neurogenetische Krankheiten – was sagt uns die Fliege?

Molekulargenetische Diagnostik
Wie wird aus der Fragestellung ein Befund? / Varianteninterpretation: die klinische Brille entscheidet / Way to the Future: Third generation sequencing / Back to the roots: Unterschätzte “alte” Methoden / Die Dosis macht das Gift: Pharmakogenetik

Erbliche Tumordispositionen – Genetik erblicher Tumoren
Krebs in der Familie – wann ist eine genetische Testung sinnvoll? / Multifaktorielle Risikoanalyse für Brustkrebs / Polygene Scores – Konzepte & klinische Umsetzung / Erbliche Störungen der DNA-Reparatur als Ursache kindlicher Tumoren

Allgemeine Tumorgenetik
Genetik in der Hämato-Onkologie: Von der Probe zum Befund / Variante unklarer Signifikanz? Interpretation im Kontext / Genetische Heterogenität hämatologischer Tumoren – die richtige Diagnose durch die richtige Methode / Liquid Biopsy / Methylom: zwischen Genotyp und Phänotyp / CHIPs mal anders: Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential

Biochemische Genetik
Mendel revisited: Erbsenzählen / Die vielseitigen Funktionen mitochondrialer Membranlipide / Core Facility Lipidomics / Lipidarchitektur / Spurensuche im Biomarker-Dschungel / Österreichisches Register „Familiäre Hypercholesterinämie“

16:00-17:30 Uhr: Humangenetik und die Innsbrucker Medizin 2

16:00
Innsbrucker Medizinische Biologie und Humangenetik 1984-2008 
Gerd Utermann, Innsbruck
16:20
Lipoprotein(a): wird das Dornröschen jetzt wachgeküsst?
Florian Kronenberg, Innsbruck
16:40
Was lernen wir aus Genomen? 
Von der personalisierten Medizin zu Beethoven
Markus Nöthen, Bonn
17:10
Genetik in der Medizin: Ausblick
Johannes Zschocke, Innsbruck
17:30
Ende der Veranstaltung
 

Mitwirkende 

  • Prof. Dr. med. Evelin Schröck, Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, Direktorin des Instituts für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden
  • Prof. Dr. med. Markus Nöthen, Vizepräsident der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, Direktor des Instituts für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn
  • Prof. Dr. Hans Schröcksnadel, Facharzt für Geburtshilfe und Gynäkologie, Innsbruck
  • em. O. Univ.-Prof. Dr. med. Gerd Utermann, ehem. Direktor des Instituts für Medizinische Biologie und Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck
  • Prof. Dr.med.univ. Florian Kronenberg, Direktor des Instituts für Genetische Epidemiologie, Medizinische Universität Innsbruck
  • Prof. Dr. med. Johannes Zschocke Ph.D., Direktor des Instituts für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck
  • Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter der Institute für Humangenetik und Genetische Epidemiologie

Industriepartner

Gold-Sponsoren
Illumina
PacBio
JSI Medical Systems
GEPADO Softwarelösungen für Genetik 
PGXperts
AstraZeneca

Silber-Sponsoren
TWIST Bioscience
Bio-Rad Laboratories

DFP-Punkte:

Für die Teilnahme an der Veranstaltung wurden 5 DFP-Punkte bewilligt. 

Institut für Humangenetik

Wissen/schafft Gesundheit


Vortrag: 06. März 2024, 18:30 Uhr – „Hilft es mir meine Gene zu kennen?“

In seinem Vortrag spricht Johannes Zschocke, Direktor des Instituts für Humangenetik über die Möglichkeiten der Genanalysen in der Medizin, und wann man eine genetische Untersuchung in Betracht ziehen sollte.

 

Mehr Infos: hier

Wissen/schafft Gesundheit


Vortrag: 06. März 2024, 18:30 Uhr – „Hilft es mir meine Gene zu kennen?“

In seinem Vortrag spricht Johannes Zschocke, Direktor des Instituts für Humangenetik über die Möglichkeiten der Genanalysen in der Medizin, und wann man eine genetische Untersuchung in Betracht ziehen sollte.

 

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