Allgemeine Molekulargenetik
Mitarbeiter der Allgemeinen Molekulargenetik und der Erblichen Tumordispositionen:
Elisabeth Maurer, Simon Schnaiter, Katharina Wimmer, Lisa Ebensberger, Anni Mitterrutzner, Dieter Klammer, Britta Rippe, Klaus Oberhuber, Martina Witsch-Baumgartner, Sabine Hofer, Beatrix Mühlegger, Rebekka Gröbner, Silja Burkhard, Anette Zeilner, Mara Cech
Wir möchten unsere zuweisenden Ärztinnen und Ärzte bei allen Fragestellungen zu genetischen Erkrankungen unterstützen. Dafür bieten wir in unserem Labor ein breites Spektrum an humangenetischen Analysen an.
Zur Abklärung von genetisch bedingten Krankheiten werden bei bestimmten Fragestellungen/Indikationen unterschiedliche molekulargenetische Analysen durchgeführt, mit deren Hilfe Veränderungen im Erbmaterial identifiziert werden können. Die nachgewiesenen Veränderungen werden interpretiert und die Bedeutung für eine erbliche Krankheit beurteilt.
Die verwendeten Techniken in der molekulargenetischen Diagnostik sind insbesondere die PCR mit Fragmentlängenanalyse, SBA, MLPA, GSA, Massiv-parallele Sequenzierung (MPS, NGS mit Analyse der Kopienzahlveränderung), DNA-Sanger-Sequenzierung und Long Read Sequenzierung am Revio System (PacBio).
Eine Analyse des Exoms ist durch die massiv-parallele Sequenzierung möglich, sowie eine nachfolgende Auswertung mittels HPO-Begriffen zur Beschreibung des klinischen Phänotyps (Wiki Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology (HPO) project) bzw. der Zielgene für bestimmte Erkrankungen laut Genomics England PanelApp und PanelApp Australia, eine Interpretation der molekularen Veränderungen wird hier in der Regel auf bereits bekannte pathogene Veränderungen beschränkt.
Die Labordiagnostik erfordert folgende Unterlagen:
Bitte beachten Sie dazu auch unser Handbuch zur Primärprobenentnahme