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Forschungschwerpunkt Genetik, Epigenetik und Genomik an der Medizinischen Universität Innsbruck

Humangenetik-Kongress in Innsbruck will klinische Genetik stärken

• Stärkung der klinischen Genetik durch interdisziplinäre Zusammenarbeit
• PatientInnen profitieren von gemeinsamen Sprechstunden
• Fokus Seltene Krankheiten

Am 26. September findet in Innsbruck die 13. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) statt. Die gute Vernetzung  und die optimierte Zusammenarbeit der Innsbrucker Humangenetik mit anderen Fachbereichen zeigt sich auch in einer gemeinsamen Plenarsitzung mit der gleichzeitig stattfindenden 51. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde und dem anschließenden 4. Österreichischen Kongress für Seltene Krankheiten.

Innsbruck, 23.9.2013: Mit dem etablierten Forschungsschwerpunkt Genetik, Epigenetik und Genomik besitzt die Medizinische Universität Innsbruck in der österreichischen Universitätslandschaft ein Alleinstellungsmerkmal. Vor diesem Hintergrund findet am 26. September in Innsbruck die 13. Jahrestagung der ÖGH im Congress Innsbruck statt, zu der knapp 100 TeilnehmerInnen aus dem deutschsprachigen Raum erwartet werden.

Stärkung der Klinischen Genetik

„Humangenetische PatientInnen sind meist ‚interdisziplinäre‘ PatientInnen, das heißt: mehrere Organsysteme sind klinisch betroffen. Für die Betreuung und Beratung dieser PatientInnen und deren Familien ist es deshalb wichtig, alle relevanten Fachdisziplinen systematisch einzubeziehen. Nur so lässt sich eine ganzheitliche Behandlung gewährleisten“, betont Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke, Direktor der Innsbrucker Sektion für Humangenetik und Organisator des diesjährigen Humangenetik-Kongresses. Gemäß des konsequent interdisziplinär ausgerichteten wissenschaftlichen Programms der Jahrestagung fordern die HumangenetikerInnen auch eine strukturelle Stärkung der klinischen Genetik. „Die zentrale klinische Aufgabe der Humangenetik besteht darin, seltene erbliche Krankheiten, beispielsweise bei Kindern mit Entwicklungsstörungen, oder genetische Dispositionen bei PatientInnen mit familiären Krebserkrankungen, richtig zu diagnostizieren. Erst daraus ergeben sich Informationen für eine gezielte Therapie oder andere Maßnahmen und erst dann können Beratung und Behandlung  sinnvoll koordiniert werden“, sagt Prof. Zschocke, dessen Sektion bereits auf mehreren Ebenen systematisch mit anderen Kliniken und Instituten zusammenarbeitet.

Regelmäßige gemeinsame Sprechstunden

Nach der Etablierung wöchentlich stattfindender humangenetisch-pädiatrischer Fallbesprechungen vor einigen Jahren, werden in Innsbruck seit einiger Zeit auch regelmäßige gemeinsame Sprechstunden in Kinderklinik, Hautklinik und Frauenklinik angeboten. Regelmäßig führen MitarbeiterInnen der Innsbrucker Humangenetik auch humangenetische Sprechstunden an den Krankenhäusern in Zams, Feldkirch und Bozen durch. „Die interdisziplinären Sprechstunden erlauben eine optimale Besprechung komplexer, oft seltener Krankheitsbilder durch VertreterInnen verschiedener Disziplinen und führen damit zu einer verbesserten Versorgung der betroffenen Familien“, erklärt Prof. Zschocke, der diese Zusammenarbeit mit weiteren Kliniken ausbauen will. Die Implementierung solcher Strukturen erleichtert nicht nur die Koordination der interdisziplinären Diagnose und Behandlung, sondern bietet auch optimale Voraussetzungen für die wissenschaftliche Zusammenarbeit – immerhin konnten die humangenetischen Forschungsteams in Innsbruck in den vergangenen zwei Jahre acht neue genetische Krankheitsbilder identifizieren.

Seltene Krankheiten im Fokus

Vor allem seltene Krankheiten, sogenannte „orphan diseases“, bedürfen dieser Interdisziplinarität, weshalb sich  HumangenetikerInnen und MedizinerInnen der Innsbrucker Universitätskliniken zum regelmäßigen Erfahrungsaustausch treffen und auch gemeinsam mit ÄrztInnen der Hautkliniken und Kinderkliniken in Salzburg den Verein „Forum Seltene Krankheiten“ gründeten. Der 13. ÖGH-Jahrestagung ist deshalb auch der 4. Österreichische Kongress für Seltene Krankheiten vom 27. bis 28.9. angeschlossen, der gemeinsam von Univ.-Prof.ⁱⁿ Dr.ⁱⁿ Daniela Karall (Univ.-Klinik für Pädiatrie I) und Univ.-Prof. Johannes Zschocke veranstaltet wird.

Humangenetik Innsbruck

Wissenschaftlich, klinisch und labordiagnostisch gehört die seit 2008 von Univ.-Prof. Johannes Zschocke geleitete Innsbrucker Sektion für Humangenetik zu den führenden Instituten in Österreich und nimmt auch in der Qualitätskontrolle der genetischen Diagnostik eine Vorreiterrolle ein. Die genetische Charakterisierung erblicher Krankheiten des Kindesalters ist ein langjähriger Schwerpunkt des Instituts, an dem für die Durchführung von Kopplungsanalysen und zum Nachweis kleinster Chromosomenstörungen eine DNA-Array-Station eingerichtet wurde. Die guten Arbeitsbedingungen für die Innsbrucker Humangenetik werden durch weitere Einrichtungen wie die 'Sequencing & Genotyping Core Facility' an der Sektion für Genetische Epidemiologie (Univ.-Prof. Dr. Florian Kronenberg), die an der Sektion für Genomik und RNomik (Univ.-Prof. Dr. Alexander Hüttenhofer) etablierte Methode der Exomsequenzierung und umfassende bioinformatische Auswertungen an der Sektion für Bioinformatik (Univ.-Prof. Dr. Zlatko Trajanoski) begünstigt.

Weitere Informationen:

13. ÖGH-Jahrestagung – Programm
https://www.i-med.ac.at/pr/pressebilder/images2013.html/OeGH-Tagung-September-2013_IBK.pdf

Sektion für Humangenetik
https://www.i-med.ac.at/humgen

Forum Seltene Krankheiten
http://www.forum-sk.at/