home>pr>presse>2023>52.html Seite teilen:

Medieneinladung

In 3 Tagen das gesamte Erbgut vor Augen

Am Institut für Humangenetik der Med-Uni Innsbruck steht der erste und einzige für die genetische Diagnostik verwendbare Long-Read-Sequenzierer Österreichs. Die knapp 1 Million Euro teure Maschine erlaubt es, das gesamte Genom eines Menschen binnen kürzester Zeit zu lesen und ermöglicht damit, Krankheitsursachen zu klären, die bisher als kaum oder gar nicht lösbar galten. Das Gerät ergänzt die von Innsbruck ausgehende Teilnahme Österreichs am europäischen Genomprojekt „Genome of Europe“.

Im Frühsommer zog „Revio“, der Long-Read-Sequenzierer des US-Unternehmens PacBio am Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck ein. Noch in der Etablierungsphase des revolutionären Sequenzierers der „Dritten Generation“ gelang es, die genetische Ursache einer schweren Entwicklungsstörung bei einem Kind aus Südtirol zu klären. Im Pressegespräch erläutert Institutsdirektor Johannes Zschocke anhand des Falls, welche Möglichkeiten sich mit dem neuen Gerät für die genetische Diagnostik und Forschung eröffnen. Vizerektorin Christine Bandtlow stellt die Innsbrucker Lead-Funktion im österreichischen Teil des europäischen Projekts „Genome of Europe“ vor.

Im Anschluss an die Pressekonferenz besteht die Möglichkeit einer geführten Besichtigung des Long-Read-Sequenzierers am Institut für Humangenetik.

TeilnehmerInnen

Johannes Zschocke
Direktor, Institut für Humangenetik Innsbruck

Christine Bandtlow
Vizerektorin für Forschung und Internationales, Medizinische Universität Innsbruck