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„Lückenfüller“ - Software aus Innsbruck und Michigan erlaubt neue Art der Datenanalyse
Die Identifikation von Risikofaktoren verbessert die Diagnose und Behandlung vieler Erkrankungen. Damit genetische Grundlagen von immer mehr Krankheiten aufgeklärt werden können, müssen immer größere Datenmengen analysiert werden. Experten der Sektion für Genetische Epidemiologie haben zusammen mit der „University of Michigan“ hierfür einen neuen Cloud-Dienst entwickelt. Der “Michigan Imputation Server“ kann Lücken in Datensätzen auffüllen. Über die Innovation berichtet "Nature Genetics".
Die Ursachen vieler Krankheiten liegen in unseren Genen. Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) sind daher eine wichtige Methode in der medizinischen Forschung. Um Genome unterschiedlicher GWAS-Studien in höchster Auflösung miteinander vergleichen zu können, werden fehlende Positionen im Genom mittels der “Imputation” ergänzt. WissenschafterInnen benötigen für die Durchführung allerdings nicht nur das entsprechende Knowhow, sondern auch eine ausreichende Rechnerinfrastruktur. Zukünftig können ForscherInnen dafür auf eine Entwicklung von Forschern der Sektion für Genetische Epidemiologie der Medizinischen Universität Innsbruck (Direktor: Univ.-Prof. Dr. Florian Kronenberg) zurückgreifen. Der Cloud-Dienst “Michigan Imputation Server” vereinfacht den Prozess erheblich und ist das Produkt einer Zusammenarbeit der Medizinischen Universität Innsbruck, der „University of Michigan“ (USA) und der EURAC in Bozen.
Riesige und komplexe Datensets werden so einfach wie möglich analysiert
„Wir haben einen Service entwickelt, der so simpel wie möglich ist. Wir wollen, dass sich die Forscherinnen und Forscher wieder mit essentiellen Aufgaben wie der Interpretation von Daten beschäftigen können und nicht mit der Ausführung der Analyse selbst“, erklären die beiden Erstautoren Sebastian Schönherr und Lukas Forer von der Sektion für Genetische Epidemiologie. Erstmals vorgestellt wurde der Service aus Innsbruck, Bozen und Michigan auf der “American Society of Human Genetics” Tagung 2014. Seitdem haben sich bereits 1.300 Forscher für den Dienst registriert, die Genome von 5 Millionen Menschen wurden analysiert. „Die Zahl dürfte mit der Publikation nun noch deutlich ansteigen“ erklärt Univ.-Prof. Dr. Florian Kronenberg, Direktor der Sektion für Genetische Epidemiologie der Medizinischen Universität Innsbruck.
Das Auffüllen von „Lücken“ erhöht die Qualität der Forschungsergebnisse
Da die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms immer noch verhältnismäßig aufwendig und teuer ist, bestimmen WissenschafterInnen initial ausgewählte Positionen des Genoms mit Hilfe eines Chips. Mittels der Imputationsoftware minimac3, welche an der „University of Michigan“ (USA) entwickelt wurde, können die fehlenden Stellen ergänzt werden. „Das bedeutet: Erfasst ein Chip 2 Millionen Positionen, können wir jedes Genom mittels unseres Dienstes auf eine viel höhere Anzahl an Positionen erweitern“, erklärt Lukas Forer. „Diese Ergänzung erhöht die Aussagekraft von Forschungsergebnissen. Je mehr Genvarianten miteinbezogen werden können, umso größer sind beispielsweise die Chancen, wichtige Genmarker für bestimmte Krankheiten zu finden“. Um diese Lücken zu füllen, wird derzeit die weltweit größte Referenz mit 32.000 sequenzierten Genomen verwendet. Auch die Imputations-Methode selbst musste entsprechend weiterentwickelt werden, um sie für die Cloud und den immer größer werdenden Datenmengen effizient verwenden zu können.
Internationale Zusammenarbeit
Wichtiger Kooperationspartner und korrespondierender Autor der Studie ist Christian Fuchsberger. Der Bioinformatiker der Europäischen Akademie in Bozen (EURAC) hat im Rahmen seines Schrödinger-Stipendiums sowohl in Michigan als auch an der Medizinischen Universität Innsbruck geforscht und dadurch die Zusammenarbeit beider Einrichtungen forciert. Die Innsbrucker Sektion für Genetische Epidemiologie arbeitet bereits seit vielen Jahren sehr erfolgreich an der Entwicklung von Applikationen für die Molekularbiologie und medizinischen Genetik. Die Innsbrucker Forscher sind daher auch an einer weiteren Forschungsarbeit beteiligt, die vor wenigen Tagen ebenfalls in Nature Genetics veröffentlicht worden ist. Dabei geht es um den Zusammenschluss von Studien zu einer Referenz aus sequenzierten Daten (HRC Referenzpanel), welche für die Imputation verwendet wird. Um eine Imputation mit Hilfe dieses Referenzpanels jedem frei zur Verfügung zu stellen, haben die ForscherInnen der „University of Michigan“ für die Entwicklung des gemeinsamen Cloud-Dienstes auf das Knowhow in Innsbruck zurückgegriffen.
Link zur Publikation:
“Next-generation genotype imputation service and methods”
"A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation"
(B. Hoffmann-Ammann)
Weitere Informationen: