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Unsere ForscherInnen an der MUI: Claudia Lamina

Im Rahmen der Reportageserie „Unsere ForscherInnen an der MUI“ werden engagierte WissenschafterInnen der Medizinischen Universität Innsbruck vor den Vorhang geholt. Ihre Gemeinsamkeit: Sie betreiben seit Jahren erfolgreich medizinische (Grundlagen-) Forschung – das belegen zahlreiche wissenschaftliche Publikationen und die Einwerbung von Drittmitteln – und sind mit ihrem Wissen in der Lehre tätig*.

Diesmal portraitieren wir Assoz. Prof.ⁱⁿ Priv.-Doz.ⁱⁿ Dr.ⁱⁿ rer.biol.hum Claudia Lamina. Die Biostatistikerin forscht an der Sektion für Genetische Epidemiologie zu Genen und ihren natürlich vorkommenden Varianten und deren Zusammenhang mit komplexen Zivilisationskrankheiten wie Diabetes, Fettstoffwechselstörungen und koronaren Herzkrankheiten.

Zahlen und komplexe Zusammenhänge haben es Claudia Lamina angetan, schon in der Schule war Mathematik ihr Lieblingsfach. „Vielleicht ein Erbstück meines Vaters, der Bauingenieur war“, so die gebürtige Augsburgerin. Schließlich entschied sie sich für ein Statistikstudium an der Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU), wo sie schon früh mit dem Fach der Genetischen Epidemiologie in Berührung kam. „Das Verhältnis von Genetik und Statistik ist sehr spannend und hat mich seither nicht mehr losgelassen“, erzählt Claudia Lamina, die neben der Genetik auch die Statistik als ein Fach mit stets neuen Methoden schätzt und die Begeisterung für quantitative Informationen und Verfahren vor allem in der Lehre weitergeben will.

Schon während ihres Studiums und als junge Forscherin am Institut für Epidemiologie am Helmholtz Zentrum in München lernte Claudia Lamina Florian Kronenberg kennen. Der Direktor der Innsbrucker Sektion für Genetische Epidemiologie war damals Arbeitsgruppen-Leiter am Helmholtz Zentrum und holte die junge Statistikerin nach ihrem PhD-Studium nach Tirol. „Die Genetische Epidemiologie lebt von internationaler Vernetzung und interdisziplinärer Zusammenarbeit. Genau das habe ich hier an der Sektion unter Florian Kronenberg gefunden. Im Rahmen genetisch-epidemiologischer Konsortien ist er in zahlreiche internationale Studien und Metaanalysen eingebunden ist“, beschreibt Lamina ihre vorteilhaften Arbeitsbedingungen.

Spezialgebiet: große Datenmengen
Im Rahmen von genomweiten Assoziationsstudien untersuchen Wissenschafter*innen wie Claudia Lamina über das gesamte Genom verteilte genetische Varianten in einer möglichst großen Anzahl von Studienteilnehmer*innen und bringen diese Daten mit phänotypischen Ausprägungen in Verbindung. Bei diesen phänotypischen Ausprägungen handelt es sich etwa um Nierenerkrankungen oder Diabetes Mellitus oder aber auch mit diesen Erkrankungen zusammenhängende sogenannte intermediäre Phänotypen wie Cholesterin, Lipoprotein(a) oder Harnsäure. Mit ihrem statistisch-epidemiologischen Know-How und ihrer technologisch hochwertigen Laborausstattung besitzt die Sektion für Genetische Epidemiologie einen besonderen Vorteil für die rasche Bearbeitung sehr großer Datensätze – das Spezialgebiet von Claudia Lamina, die gerade ein FWF-Projekt zu Lp(a) abgeschlossen hat, in dem die bisher ausführlichsten Untersuchungen zur genetischen Grundlage der Lp(a) Regulation auf genomweiter Basis durchgeführt wurden und das auf die Identifizierung von weiteren Genen, die einen Einfluss auf die Produktion, den Metabolismus und den Abbau von Lp(a) haben, abzielte.

Das Protein, das in erhöhter Konzentration mit einem erhöhten Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall assoziiert ist, wird an der Medizinischen Universität Innsbruck bereits seit vielen Jahren erforscht. An der Innsbrucker Sektion für Genetische Epidemiologie ist man jedenfalls an der richtigen Adresse, wenn es um schwierig zu bearbeitende Genregionen geht. Erst kürzlich konnte Laminas Teamkollege Stefan Coassin eine neue Genmutation identifizieren, die für niedrige Lp(a)-Konzentrationen im Blut verantwortlich ist  und somit einen schützenden kardiovaskulären Effekt hat. Eine effektive Therapie für jene 20 Prozent der Bevölkerung, die einen genetisch bedingt erhöhten Lp(a)-Spiegel haben, gibt es zwar noch nicht, aber klinische Studien zu ersten Lp(a)-senkenden Medikamenten sind bereits in Planung. Hier können die Ergebnisse des Teams um Florian Kronenberg hilfreich sein, weil sie eine Risikostratifizierung oder auch die Rekrutierung von Hochrisiko-Patient*innen ermöglichen.

„Wir können mit unserer Arbeit auch dazu beitragen, Geld für medizinische Entwicklungen einzusparen. Ich denke etwa an HDL-Cholesterin-Erhöher, deren Entwicklung gescheitert ist, nachdem festgestellt wurde, dass eine Erhöhung des HDL-Cholesterins  nicht zu einer Senkung des Risikos für Herz-Kreislauferkrankungen führt. Das hätte man bereits mit statistischen Methoden zeigen können“, so Lamina, die sich in ihren Forschungsarbeiten im Besonderen mit der „Mendelian Randomization“ beschäftigt. Mit dieser genetisch-epidemiologischen Methode ist es auf der Grundlage vorhandener genetischer Daten möglich, kausale Zusammenhänge herzustellen.

„Ohne Berge geht gar nichts“
Den Schritt von München nach Innsbruck hat Claudia Lamina nie bereut, im Gegenteil. „Was ich an meiner Arbeit neben der statistischen und biometrischen Analyse von großen Datenmengen besonders schätze, ist der interdisziplinäre Austausch in unserer Arbeitsgruppe. Da kommen Leute aus der Biologie, der Informatik und Mathematik zusammen, das macht die Sache noch spannender“, erzählt die begeisterte Skifahrerin und Wanderin, deren Entscheidung vor mehr als zehn Jahren auch von den Bergen rund um Innsbruck begünstigt wurde. „Ohne Berge geht gar nichts“, betont die 42-jährige, die schon einige Höhenmeter in nahen und fernen Ländern, u.a. bis zum Everest Base Camp in Nepal, absolviert hat. Erst dieses Jahr hat sie den Kilimandscharo im ostafrikanischen Tansania bestiegen. „Einmal im Jahr geht´s auf Trekking Tour, das wichtigste Utensil neben Bergschuhen und Rucksack ist ein Schlafsack für minus 20 Grad Celsius“.

(D. Heidegger)

Links:

Sektion für Genetische Epidemiologie
https://genepi.i-med.ac.at/

Weitere Reportagen über ForscherInnen an der Medizinischen Universität Innsbruck
https://www.i-med.ac.at/forschung/nachwuchsforschung.html

*) Die im Rahmen dieser Reportageserie portraitierten WissenschafterInnen besetzen eine A2-Laufbahnstelle als Assoziierte ProfessorInnen an der Medizinischen Universität Innsbruck.  Voraussetzung dafür ist die Erfüllung einer Qualifizierungsvereinbarung, die unter anderem erfolgreiche Forschungsleistung, Lehre und Einwerbung von Drittmitteln umfasst.