US-Unterstützung für Innsbrucker Lp(a)-Forschung
Das Blutfett Lp(a) wird an der Medizinischen Universität Innsbruck bereits seit mehr als 30 Jahren intensiv beforscht. Mit zahlreichen wichtigen Beiträgen zum Zusammenhang von Lp(a) und einem erhöhten kardiovaskulärem Risiko hat das Institut für Genetische Epidemiologie unter der Leitung von Florian Kronenberg auch die Aufmerksamkeit der US-amerikanischen Non-Profit- Organisation „Lp(a) CARE“ geweckt, die sich nun in Form einer großzügigen finanziellen Unterstützung niederschlägt.
20 Prozent der Bevölkerung haben aufgrund einer genetisch erhöhten Lipoprotein(a)-Konzentration (> 50mg/dl) ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkt, Schlaganfall und Aortenklappenstenose. Der Innsbrucker Humangenetiker und Pionier der Lp(a)-Forschung, Gerd Utermann, hat mit seinem damaligen Team die Kausalität dieses Zusammenhanges erstmals in den 90er Jahren mit einem spezifischen genetisch-statistischen Verfahren nachgewiesen. In den Folgejahren gelang es dem Innsbrucker Institut für Genetische Epidemiologie, sich eine zentrale Rolle auf der Landkarte der Lp(a)-Forschung zu erarbeiten. „Allein in den vergangenen zehn Jahren wurden bei uns die Lp(a)-Konzentrationen und die dazugehörigen Isoformen von mehr als 30.000 Menschen gemessen und mit klinischen Daten in Zusammenhang gebracht. So konnten wir etwa auch eine neue Genmutation identifizieren, die für niedrige Lp(a)-Konzentrationen verantwortlich ist und dadurch vor kardiovaskulären Erkrankungen schützt und erst kürzlich konnten wir eine belastbare Abschätzung abgeben, wie stark Lp(a) in zukünftigen klinischen Studien gesenkt werden sollte, um das Herzinfarkt- und Schlaganfallrisiko deutlich zu reduzieren“, berichtet Institutsleiter Florian Kronenberg, an dessen Institut die Entdeckung von bisher unbekannten krankheitsassoziierten Genen auf der Grundlage modernster Genotypisierungs- und Sequenzierungsmethoden betrieben wird. In wenigen Monaten werden in vielen Ländern bereits Phase III Studien für einen selektiven und effektiven Lp(a)-Senker anlaufen, die nun zeigen sollen, dass damit auch eine Reduzierung kardiovaskulärer Zwischenfälle erreicht werden kann.
Gegenseitiger Nutzen
Von einer effektiven medikamentösen Beeinflussung des Lp(a)-Spiegels könnte auch die Familie des US-amerikanischen Arztes Christian G. Schrock profitieren, dessen Sohn bereits mit 41 Jahren eine fortgeschrittene kardiovaskuläre Erkrankung mit Herzinfarkt hinter sich hat. „Weil man im Krankenhaus keine Ursache für die verstopften Herzkranzgefäße meines Sohnes finden konnte, stellte ich familiäre Untersuchungen an, die schließlich die Erkenntnis brachten, dass nahezu alle Mitglieder unserer Familie – und damit genetisch bedingt – erhöhte Lp(a)- bei gleichzeitig erhöhten HDL-Werten aufweisen“, erzählt Christian Schrock, der auf diesem Weg schließlich auch auf die Forschungsergebnisse aus Innsbruck aufmerksam wurde. Auf dem Europäischen Atherosklerose Kongress im Mai in Maastricht lernten sich Christian Schrock, Florian Kronenberg und dessen Mitarbeiter Stefan Coassin persönlich kennen. Rasch kam man zum Schluss, dass eine wissenschaftliche Validierung und funktionell-mechanistische Aufklärung dieser Konstellation an Blutfett-Werten in der Schrock-Familie am besten durch weitere Untersuchungen in weiteren Familien möglich ist. Überzeugt von der Lp(a)-Expertise der Innsbrucker Wissenschafter wird Schrock, der auch Gründer und Präsident der Non-Profit- Organisation „Lp(a) CARE“ ist, in diese Forschungsarbeit explizit durch die Finanzierung einer PhD-Stelle am Institut für Genetische Epidemiologie investieren. „Wir sind sehr stolz darauf, dass unsere Forschungsarbeit zu Lp(a) nun mit 160.000 Euro unterstützt wird und wir uns damit noch besser auf die Untersuchung von Familien fokussieren können, in denen sehr hohe Lp(a)-Konzentrationen bekannt sind“, so Coassin, der gemeinsam mit Kronenberg dieses Projekt leitet.
Bewusstsein für Lp(a) schaffen
Vor dem Hintergrund der Vorreiterrolle Europas in der Erforschung der Lp(a)-Genetik zielt die von Christian Schrock gegründete Lp(a)CARE Stiftung darauf ab, das Bewusstsein für sowie die Forschung und Behandlung von Lp(a) zu verbessern und die Forschungslücke zwischen den USA und Europa zu schließen. „Wir sind überzeugt, dass die weitergehende Erforschung der Schrock´schen Lp(a)-Genetik dank der Expertise und technischen Ausstattung des Innsbrucker Instituts für Genetische Epidemiologie auch zu weiteren wichtigen Erkenntnisse für die grundlegenden Regulationsmechanismen zur Lp(a)-Konzentration und letztendlich zu einer gezielten präventiven Therapie führen wird“, so Schrock.
(D. Heidegger)
Links:
Institut für Genetische Epidemiologie
https://genepi.i-med.ac.at/
Lp(a)CARE - Lipoprotein(a) Center And Research InstitutE
https://lpacare.com/
myPoint-Archiv: Risikofaktor Lipoprotein(a)-Konzentration: Neue Einsichten erklären genetische Regulation
https://www.i-med.ac.at/pr/presse/2017/28.html
myPoint-Archiv: Kardiovaskuläres Risiko minimieren: Wichtiger Impuls für klinische Prüfung von Lp(a)-Senkern
https://www.i-med.ac.at/pr/presse/2019/23.html