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Offiziell Zentrum für Seltene Stoffwechselstörungen

Die Expertise ist schon lange vorhanden, nun ist es auch amtlich: Die Medizinische Universität Innsbruck ist seit Dezember 2023 offiziell als Zentrum für angeborene Stoffwechselstörungen im Rahmen des europäischen Referenznetzwerks MetabERN anerkannt. Unter Leitung von Daniela Karall und Sabine Scholl-Bürgi an der Kinderklinik ist das Expertisezentrum ein zentraler Bestandteil des Zentrums für Seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI).

Neben den Expertisezentren im Rahmen der Netzwerke ERN-Skin an der Univ.-Klinik für Dermatologie und Venerologie (Verhornungsstörungen) und ERN-RND an der Univ.-Klinik für Neurologie (Seltene Bewegungsstörungen), ist jetzt auch MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders, Seltene angeborene Stoffwechselstörungen) an der Univ.-Klinik für Pädiatrie I verankert. Bei weiteren neun der insgesamt 24 europäischen Referenznetzwerke zur Erforschung, Diagnostik und Therapie von Seltenen Krankheiten ist die Medizinische Universität Innsbruck assoziiertes Mitglied, so dass es in Innsbruck für zwölf der 24 ERN eine/n AnsprechpartnerIn gibt. Auf die nun anerkannte Vollmitgliedschaft bei MetabERN mussten die Leiterinnen des Schwerpunkts, Daniela Karall und Sabine Scholl-Bürgi, lange warten, wenngleich die Innsbrucker Expertise stets außerfrage stand.

Zentrum erhöht internationale Sichtbarkeit

„Im Gegensatz zu anderen europäischen Ländern, ist der Weg zur Mitgliedschaft in Österreich ein politisch-behördlicher. Während woanders der jeweilige Krankenhausträger die Expertise zur Einreichung des Antrags bei der EU mit einem Stempel bestätigt, werden hierzulande die Zentren für Seltene Krankheiten zunächst von der Bundeszielsteuerungskommission designiert und schließlich in den Strukturplan Gesundheit aufgenommen. Bis das verhandelt war, hat es relativ lange gedauert“, hat Daniela Karall die Erklärung.

Das MetabERN in Innsbruck ist eines von den Expertisezentren, das den beiden ursprünglichen Pilotprojekten und dann ersten Expertisezentren in Österreich - dem EB-Haus Austria (Epidermolysis bullosa) in Salzburg für ERN-Skin und dem St.-Anna-Kinderspital in Wien für ERN PaedCan gefolgt ist. Während sich der komplexe österreichische Weg einerseits als Qualitätsmerkmal verstehen lässt, hat er andererseits doch über lange Zeit die Tür zur Bewerbung an ERN-Projektcalls versperrt. „Wenn in Österreich etwas in den Strukturplan Gesundheit aufgenommen wird, heißt das auch, dass es Standard in der medizinischen Versorgung ist. Das ist schon ein Vorteil. Als Vollmitglied steht uns jetzt allerdings die Bewerbung auf Calls und damit auch die Anbindung an EU-Projektgelder offen“, sagt Karall, die mit Scholl-Bürgi, die Aufnahme ins MetabERN vorangetrieben hat. Noch ein Vorteil: Als Zentrum sei die Sichtbarkeit Innsbruck in der europäischen und internationalen Forschungscommunity und unter den Betroffenen erhöht, freut sie sich. „Wenn Patienten auf die MetabERN Homepage schauen, finden sie unser Zentrum jetzt auch.“ 

Nicht vom MetabERN wegzudenken ist die enge Zusammenarbeit mit Johannes Zschocke, Direktor des Instituts für Humangenetik und Verfasser des Vademecum metabolicum, ein in zehn Sprachen übersetztes Handbuch für die Diagnostik und Therapie von Angeborenen Stoffwechselstörungen. Auf seine Initiative ist an der Medizinischen Universität Innsbruck im Rahmen von - und finanziert durch - MetabERN auch die Online Inherited Metabolic Disease (OIMD) WebApp entwickelt worden, die im Frühjahr 2024 live gehen und eine zentrale Informationsvermittlungsplattform von MetabERN sein soll.

MetabERN an der Kinderklinik

50 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind im Kindesalter symptomatisch. Dass trifft auch auf Seltene Angeborene Stoffwechselstörungen zu. Daher sind die meisten PatientInnen an der Univ.-Klinik für Pädiatrie I in Behandlung – auch noch über das Kindes- und Jugendalter hinaus. „Wir arbeiten daran, dass wir für die Erwachsenen KollegInnen finden, die die Betreuung übernehmen“, sagt Karall.  

Weitere ERN-Zentren in Österreich in der Pipeline

Das Bundesministerium für Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz (BMSGPK) hat im Rahmen einer Aktualisierung seiner Homepage den Weg zur Designation und der Einbindung der Österreichischen Expertisezentren für Seltene Erkrankungen in die Europäischen Referenznetzwerke (ERN) dargestellt sowie in einem dreiseitigen Flugblatt das Wesentliche zusammengefasst (BMSGPK: Infoblatt zu Expertisezentren).

Demnach sind mittlerweile 13 Zentren national designiert, d.h. auch schon von der Bundes-Zielsteuerungskommission (B-ZK) beschlossen. Acht sind bereits in die Europäischen Reference Networks aufgenommen. Für acht weitere Zentren sind die Verfahren bereits positiv abgeschlossen, und der nächste Schritt (formale Beschlussfassung) ist bereits in Aussicht. Ende 2023 wurde nach Beschluss der B-ZK ein Designationsverfahren für 20 weitere Zentren gestartet.

(Innsbruck, 29.02.2024, Text: T. Mair, Foto: MUI/D. Karall)

Koordinatorinnen und Koordinatoren Europäischer Referenznetzwerke
in Innsbruck (Stand Jänner 2024)

ERN Skin (Robert W. Gruber Univ.-Klinik für Dermatologie und Venerologie)
ERN-RND (Sylvia Bösch, Univ.-Klinik für Neurologie)
MetabERN (Daniela Karall, Univ.-Klinik für Pädiarie I)
ERN NMD (Rare Neuromuscular Diseases, Sabine Rudnik, Institut für Humangenetik)
ERN GUARD-Heart (Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart, Gerhard Pölzl, Univ.-Klinik für Innere Medizin III)
ERN Genturis (erbliche Tumorsyndrome, Katharina Wimmer, Institut für Humangenetik)
ERN ReConnect (Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases, Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik)
ERN Ithaca (Rare Malformation Syndromes, Intellectual and other Neurodevelopmental Disorders, Christine Fauth, Institut für Humangenetik)
VascERN (Rare Vascular Diseases, Julia Dumfarth, Univ.-Klinik für Herzchirurgie)
ERN Rita (Rare Immunological Disorders, Jürgen Brunner, Univ.-Klinik für Pädiatrie I)
ERN Nephro (Rare Kidney Disease, Michael Rudnicki, Univ.-Klinik für Innere Medizin IV)
ERN Lung (Rare Respiratory Diseases, Dorothea Appelt, Univ.-Klinik für Pädiatrie III)

Weiterführende Links:

MetabERN
Europäische Referenznetzwerke für Seltene Krankheiten
Zentrum für seltene Bewegungsstörungen Innsbruck
Zentrum für Genodermatosen Innsbruck
Zentrum für angeborene Stoffwechselstörungen Innsbruck
Institut für Humangenetik Innsbruck
Forum Seltene Krankheiten
Homepage des BMSGPK, Expertisezentren für Seltene Erkrankungen
BMSGPK: Infoblatt zu Expertisezentren