Formulare und Einsendemodalitäten
Bearbeitungszeit:
Durchschnittlich 4-8 Wochen. In Einzelfällen (z.B. bei Therapie-Relevanz) kann um eine kürzere Bearbeitungszeit gebeten werden (auf Anforderungsbogen vermerken).
Benötigte Unterlagen:
Einverständniserklärung wichtig Angaben zur Indikation der Analyse sowie Unterschrift ÄrztIn und PatientIn bzw. Eltern
Anforderungsbogen mit Angaben zur Indikation der Analyse sowie zur Kostenübernahme bzw. mit Überweisungschein
Fragebogen zu klinischem Erscheinungsbild für diagnostische Schwerpunkte:
- NF1-Fragebogen
- NF2-Fragebogen
- CMMRD-Fragebogen (bei KrebspatientIn)
- CMMRD-Fragebogen (bei Differentialdiagnose zu NF1)
Benötigte Blut-Proben:
Alle außer Kleinkind: 2 x 4 ml EDTA-Blut
Kleinkind (<2 Jahre): min. 2 x 1,5 ml EDTA-Blut
Wichtig! Die Proben werden ungekühlt verschickt, und sollen für eine mRNA-Transkriptanalyse spätestens 3 Tage nach Blutabnahme in unserem Labor ankommen.
Siehe auch: Handbuch zur Primärprobenentnahme
Allgemeine Information:
Diagnostische Analysen (zu untersuchende Person hat eine Tumorerkrankung oder andere klinische Zeichen des Tumordispositions-Syndroms) können entsprechend den Vorgaben des Gentechnikgesetzes von jedem Facharzt aus dem Indikationsgebiet beraten und veranlasst werden.
Prädiktive Analysen (zu untersuchende Person hat keine Tumorerkrankung und keine anderen klinischen Zeichen des Tumordispositions-Syndroms) können entsprechend den Vorgaben des Gentechnikgesetzes nur von einem Facharzt für Medizinische Genetik beraten und veranlasst werden.
Detaillierte Angaben zur Eigen- und Familien-Anamnese sowie zu Tumor-spezifischen und klinischen Merkmalen der zu untersuchenden Person können die Interpretation von Varianten erleichtern und ermöglichen eine individualisierte Befunderstellung mit weiterführenden Informationen. Für diagnostische Schwerpunkte haben wir spezielle klinische Fragebögen sowie ärztliche Fachinformationen zusammengestellt.
Einsende-Adresse:
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck (ZMGI)
Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck
Peter-Mayr-Straße 1 / 1.OG
6020 Innsbruck