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Diagnostisches Angebot

Wir bieten die molekulargenetische Analyse von 113 Genen als Einzelgen-Analysen oder Genpanel-Analysen an. Keimbahn-Mutationen in diesen Genen sind für monogen-erbliche Tumordispositions-Syndrome verantwortlich bzw. gehen mit einer hoch bis moderat penetranten Tumordisposition einher. Weiters werden ein Noonan Syndrom/RASopathie-Genpanel und ein Genpanel für die Tumor-Analyse angeboten.

Keimbahn-Analysen
Alle Informationen und Dokumente für die Zuweisung einer Patientenprobe finden Sie unter: Formulare & Einsendemodalitäten

Bitte beachten Sie: In der Regel benötigen wir zwei EDTA-Blutproben, da die Bestätigung jeder nachgewiesenen Mutationen nach Möglichkeit aus einer zweiten gDNA, die unabhängig von der ersten DNA aus einer zweiten EDTA-Blutprobe isoliert wurde, erfolgt. Die prädiktive Testung erfolgt auch in zwei unabhängig voneinander isolierten Proben gDNA. Für eine mRNA-Transkript-Analyse muss die EDTA-Blutprobe innerhalb von 3 Tagen nach Blutabnahme in unserem Labor ankommen.

Analyse-Verfahren: Primäre Analyse-Methode bei Index-PatientInnen mit Verdacht auf ein erbliches Tumordispositions-Syndrom (Indikation) ist in der Regel die massiv-parallele Sequenzierung (next generation sequencing, NGS) eines Panels von Genen aus genomischer DNA (gDNA). Je nach Indikation werden die Sequenzen eines (siehe Einzelgen-Analysen) oder mehrerer (siehe Genpanel-Analysen) der Gene des Panels analysiert und die Varianten (inkl. Kopienzahlveränderungen) nach internationalen Standards beurteilt.

Komplementäre Methoden, wie die Sequenzierung nach Sanger, die Multiplex-Ligation-Dependent-Probe-Amplifikation (MLPA) und andere, werden zur Bestätigung von nachgewiesenen krankheitsrelevanten Mutationen (pathogene Varianten) und zur prädiktiven Testung auf familiäre Mutationen eingesetzt.

Eine spezielle Expertise des Labors ist die Analyse von mRNA-Transkripten mittels direkter cDNA-Sequenzierung zur Erfassung von Spleißmutationen und zur Umgehung der Anreicherung von Pseudogen (paralogen Sequenzen). Für die diagnostischen Schwerpunkte des Labors (NF1-Gen, NF2-Gen, Mismatch-Reparatur-Gene) ist die mRNA-Transkript-Analyse Teil des Routine-Analyseverfahrens (siehe diagnostische Schwerpunkte). Für andere Gene kann sie in Spezialfällen angeboten werden.

Eine weitere spezielle Expertise des Labors ist die Erfassung von postzygotischen Mosaik-Mutationen, die nur in einem Teil der Körperzellen vorliegen. Die Analyse hinsichtlich Mosaik-Mutationen ist Teil des Routine-Analyseverfahrens, wenn uns detaillierte Angaben zu Tumor-spezifischen und klinischen Merkmalen der zu untersuchenden Person vorliegen und diese auf ein spezifisches Tumordispositions-Syndrom mit bekannt hohem Anteil an Mosaik-Mutationen hinweisen. Die Erfassung von Mosaik-Mutationen ist häufig nur aus Tumor-DNA möglich.

Einzelgen Analyse (alphabetische Liste aller Gene mit Indikationen)

Genpanel Analyse (alphabetische Liste der Indikationen mit Genpanelen)

Detaillierte und genaue Angaben zur Eigen- und Familien-Anamnese sowie zu Tumor-spezifischen und klinischen Merkmalen der zu untersuchenden Person ermöglichen eine individualisierte Befunderstellung mit weiterführenden Informationen zu einer individualisierten Genpanel-Zusammenstellung und können die Interpretation von Varianten erleichtern. Zur systematischen Erfassung dieser Angaben haben wir für diagnostische Schwerpunkte spezielle klinische Fragebögen sowie ärztliche Fachinformationen zusammengestellt. Diese finden Sie auch mit der jeweiligen Indikation in der Liste der Indikationen für die Genpanel-Analysen verlinkt.

Diagnostische Schwerpunkte (Informationen und Fragebögen):

Neurofibromatose Typ 1 (NF1)und Legius Syndrom
Neurofibromatose Typ 2 (NF2) und Schwannomatose  
Lynch Syndrom
Konstitutive Mismatch Reparatur Defizienz/constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD)

 

Tumor-Analyse

Analyse-Verfahren: Mittels massiv-parallele Sequenzierung (next generation sequencing, NGS) wird ein Panel von 193 Genen aus genomischer DNA (gDNA), welche aus nativem schockgefrorenen oder in Paraffin-eingebettetem Tumorgewebe gewonnen wird, auf Mutationen inklusive Kopienzahlveränderungen analysiert. Ausserdem steht eine detaillierte Kopienzahlanalyse mittels SNP-Array (GSA CytoSNP), welche den Nachweis von homologer Rekombinationsdefizenz (HRD) und von Amplifkationen erlaubt, zur Verfügung, welche mit der Sequenzierung kombiniert oder unabhängig davon angefordert werden kann.

Für weitere Informationen stehen wir Ihnen jederzeit zur Verfügung!

Humangenetik: Erbliche Tumor-Dispositionen