Humangenetik Innsbruck: Erbliche Tumordispositionen/Genetik erblicher Tumoren
Stammbaumbeispiel einer Familie mit Tumordispositions-Syndrom
Ein klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt des Instituts für Humangenetik ist die Abklärung erblicher Tumordispositions-Syndrome. Ziel der Abklärung einer erblichen Disposition für Tumorerkrankungen ist es, das Risiko für Wieder- oder Neuerkrankungen bei den Betroffenen und bisher gesunden Verwandten genauer zu bestimmen, um adäquate Früherkennungs- bzw Vorsorgeprogramme anbieten zu können. Darüber hinaus kann die Kenntnis einer genetischen Krebsdisposition bei bestimmten Tumoren auch therapeutische Konsequenzen haben. Diese können sich auch aus somatischen, d.h. nur in den neoplastischen Zellen vorliegenden, Mutationen ergeben. Daher wird auch die Analyse aus Tumorgewebe angeboten. Die medizinische Betreuung der PatientInnen und ihrer Familien umfasst die Differentialdiagnose, humangenetische Beratung und molekulargenetische Diagnostik. Im wissenschaftlichen Bereich steht die klinische und genetische Beschreibung der Neurofibromatosen sowie des konstitutiven Mismatch-Reparatur-Deffizienz-Syndroms im Vordergrund.