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Neues Risiko-Gen für das Restless Legs Syndrom

Unter Beteiligung der Univ.-Klinik für Neurologie (Direktor: Prof. Werner Poewe) hat ein internationales Konsortium um PD Dr. Juliane Winkelmann ein neues Risiko-Gen für das Restless Legs Syndrom identifiziert. Die Innsbrucker Forschungsgruppe um Prof. Birgit Högl sieht nun erstmals die Möglichkeit einer gezielten molekulargenetischen Ursachenforschung für das Restless Legs Syndrom.

Patienten mit unruhigen Beinen, wie die Krankheit im Volksmund genannt wird, leiden meist in der Nacht unter Missempfindungen in den Beinen. Sie berichten von einem starken Bewegungsdrang, der einen erholsamen Schlaf unmöglich macht. Seit Jahren versuchen Ärzte und Wissenschaftler die Ursachen der Erkrankung mit Hilfe genetischer Untersuchungen zu klären. Jetzt gelang es, eine Protein-Tyrosin-Phosphatase, PTPRD, als neues Risiko-Gen für das Restless Legs Syndrom zu identifizieren. Insgesamt sind nunmehr vier solche Gene durch genomweite genetische Studien bekannt. Träger von Risiko-Sequenzvarianten in diesen Genen haben ein erhöhtes Risiko an Restless Legs Syndrom zu erkranken. Aufgrund der bekannten Funktionen der identifizierten Gene könnte es sich beim Restless Legs Syndrom um eine frühe Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems handeln.

Internationale Zusammenarbeit

„Ich bin hundemüde, trotzdem zwingen mich meine Beine zum Aufstehen. Nur durch Umhergehen verschwindet das unangenehme Ziehen und Reißen in den Waden“. So oder ähnlich berichten Patienten von ihren nächtlichen teilweise auch tagsüber in Ruhephasen auftretenden Beschwerden. Der gestörte Schlafrhythmus mit den entsprechenden Folgen am Tage wird für viele Betroffene zur Belastung für Partnerschaft und Berufstätigkeit. Obwohl das Restless Legs Syndrom zu den häufigsten neurologischen Krankheitsbildern zählt, wird es nach wie vor oft nicht erkannt oder falsch diagnostiziert. In einem internationalen Konsortium unter Leitung von Privatdozentin Dr. Juliane Winkelmann und Prof. Thomas Meitinger vom Institut für Humangenetik am Helmholtz Zentrum München, der Technischen Universität sowie dem Max-Planck-Institut für Psychiatrie in München untersuchten die Wissenschaftler insgesamt 2.458 Patienten und 4.749 gesunde Probanden. Analysiert wurden Sequenz-Varianten (SNPs), die über das gesamte Genom verteilt waren. Beim Vergleich der Sequenzen zwischen Patienten und Kontrollen konnten Varianten im PTPRD-Gen identifiziert werden, die vermehrt bei Patientinnen und Patienten mit Restless Legs Syndrom auftreten, aber seltener bei den gesunden Probanden vorkommen. Die Ergebnisse wurden vor kurzem in der renommierten Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

Frühe Entwicklungsstörung

Der Name des Gens, PTPRD, steht für Protein-Tyrosin-Phosphatase-Receptor-Typ-Delta. Das entsprechende Protein ist im Tiermodell untersucht und spielt bei der korrekten Wegfindung der Nervenzellfortsätze zu den sogenannten Motorneuronen eine Rolle. Diese Neuronen steuern direkt oder indirekt zum Beispiel die Beinmuskulatur. Damit ist auch PTPRD, wie bereits die zuvor identifizierten Risikogene für das Restless Legs Syndrom (MEIS1, BTBD9 und LBXCOR1) wichtig für die frühe Embryonalentwicklung des Organismus. Das ist ein weiterer Hinweis darauf, dass es sich beim Restless Legs Syndrom um eine sehr frühe Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems handeln könnte. „Mit den identifizierten RLS-Risikogenen ist erstmals eine gezielte molekulargenetische Ursachenforschung für das Restless Legs Syndrom möglich geworden und die Grundlage zur Verbesserung der Therapie geschaffen“, erklären die Autoren der Studie.