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Neuer Schnelltest nach Gen-Identifikation

Ein Forscherteam der Medizinischen Universität Innsbruck enträtselt die Ursache für die häufigste und schwerste angeborene Durchfallerkrankung. Neugeborene mit Mikrovillus Einschlusserkrankung (MVID) sind durch Austrocknung und die nötige intravenöse Ernährung bisher massiv beeinträchtigt.

Die Innsbrucker Forscher um Thomas Müller, Andreas Janecke und Lukas Huber fanden die Ursache in einem Gendefekt und entwickelten dafür einen Test, der eine einfachere und schnellere Diagnose als die bisher nötige Darmbiopsie ermöglicht. Ihre Ergebnisse veröffentlichten sie in der Fachzeitschrift Nature Genetics.

Auslöser für Mikrovilluserkrankung gefunden

Bei Neugeborenen mit Mikrovillus Einschlusserkrankung (MVID) ist der Bürstensaum (sog. Mikrovilli) im Darm entweder schon bei der Geburt nicht vorhanden oder geht verloren. Die Flüssigkeit und die Nährstoffe, die der Organismus über den Darm aufnehmen soll, passieren dadurch zu schnell den Darm und führen zu massiven Durchfällen. Kinderarzt Thomas Müller erklärt: „Die Patienten sind durch den enormen Flüssigkeitsverlust oft in akuter Lebensgefahr. Sie verlieren in den ersten Lebenstagen bis zu 20 Prozent ihres Körpergewichts. Die Lebensqualität ist durch häufige Spitalsaufenthalte und eine tägliche 20-stündige Infusionstherapie für die kleinen Patienten und deren Familien massiv beeinträchtigt.“ Die Forscher der Medizinischen Universität identifizierten Defekte im Gen des Proteins MYO5B. Ohne die richtige Funktion des Gens ist die Epithelzelle der Darmschleimhaut nicht in der Lage sich richtig auszurichten. Die Mikrovilli werden durch den Defekt in die Zelle eingeschlossen, statt an der Zelloberseite auszuknospen. „Die winzige Veränderung nur eines Bausteins von insgesamt 3 Milliarden im menschlichen Erbgut löst die Krankheit aus und entscheidet über einen frühen Tod des betroffenen Kindes“, verdeutlicht der medizinische Genetiker Andreas Janecke. Die Anwendung der Ergebnisse steht noch am Anfang, dennoch gibt es für die kleinen Patienten schon ganz konkreten Nutzen: Die Identifikation des Gens ermöglicht erstmalig einen neuen genetischen Schnelltest und ersparten den Patienten die bisher nötige Biopsie. Die frühe Diagnose verkürzt die Wartezeit auf die nötige Dünndarmtransplantation.

Erfolgsfaktor interdisziplinäre Zusammenarbeit

Der Forschungserfolg ist ein vorbildhaftes Beispiel für das Konzept des wissenschaftlichen Arbeitens an der Medizinischen Universität Innsbruck: Das Ergebnis war nur möglich, weil sechs Institutionen (Kinderklinik, Histologie und Embryologie, Gastroenterologie und Hepatologie, Klinische Genetik, Zellbiologie und UMIT Hall) eng zusammengearbeitet haben. Die räumliche Nähe der Institute am Campus der Medizinischen Universität ermöglicht ein unkompliziertes fächerübergreifendes Zusammenarbeiten. „Wir arbeiten mit internationalen Partnern zusammen, aber der intellektuelle Kopf sitzt in Innsbruck,“ unterstreicht Lukas A. Huber, Direktor des Biozentrums der Medizinischen Universität Innsbruck.

Das Forscherteam um Studienautor Thomas Müller veröffentlichte die Ergebnisse in der Fachzeitschrift Nature Genetics (Volume 40, Number 10, October 2008, 1163-1165).