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Wissenschaftspreise für pädiatrische Forschungsarbeiten

Gleich zwei wissenschaftliche Arbeiten aus der Universitätsklinik Pädiatrie II (Interimistischer Leiter ao. Univ. Prof. Mag. Dr. Thomas Müller) wurden kürzlich im Rahmen der 48. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (ÖGKJ) in Linz ausgezeichnet. Die beste klinische Arbeit kommt von PD Dr. Peter Heinz-Erian, der Preis für die beste onkologische Arbeit ging an PD Dr. Roman Crazzolara.

Die medizinische Fachgesellschaft ÖGKJ versteht sich als Plattform für die Positionierung der Berufsgruppe der Pädiater in der Öffentlichkeit wie auch innerhalb anderer medizinischer Fachrichtungen. Die jährliche Organisation einer wissenschaftlichen Tagung im Sinne eines Know-How-Transfers zielt mit der Vergabe von Preisen für hervorragende wissenschaftliche Leistungen auf die Förderung junger WissenschaftlerInnen. Für die besten Originalarbeiten des Vorjahres werden jeweils drei Wissenschaftspreise verliehen.

Frühzeitige Diagnose durch Identifizierung eines Gendefekts

Die mit dem Wissenschaftspreis für die beste klinische Arbeit ausgezeichnete Untersuchung des Teams um PD Dr. Peter Heinz-Erian beschäftigt sich mit den Ursachen der Congenital Sodium Diarrhea (CSD) oder kongenitalen Natriumverlustdiarrhoe. Dabei handelt es sich um eine sehr seltene erblich bedingte Durchfallserkrankung, die mit massivem Verlust von Flüssigkeit und Natrium infolge großer Mengen wässriger Stühle einhergeht. Die Existenz der syndromalen Natriumverlustdiarrhoe wurde erstmals vor zehn Jahren an Hand zweier Zillertaler Familien mit insgesamt fünf betroffenen Kindern von Univ.-Prof. Thomas Müller aufgedeckt und in der Zeitschrift Gastroenterology veröffentlicht.

Im Verlauf dieser Erkrankung kommt es zu lebensgefährlicher Austrocknung, Kreislaufversagen und Tod, wenn nicht eine sofortige Behandlung erfolgt. Die Behandlung ist an und für sich relativ einfach und durch orale Gaben von Na- und K-Zitrat mit reichlich Flüssigkeit möglich, sofern frühzeitig die richtige Diagnose gestellt wird. Doch genau hier liegt die Problematik. „Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung mangelt es an Diagnose-Erfahrung, wie auch an effizienten Diagnoseverfahren, so dass es noch immer häufig zu sekundären Komplikationen und sogar zum Tod kommt“, gibt Dr. Heinz-Erian zu bedenken. Zudem ist die Diagnosestellung mittels konservativer Parameter (Feststellung von Natrium-Konzentrationen, Basenüberschuss und pH-Wert in Plasma, Stuhl und Harn) oft durch sekundäre Einflüsse erschwert.

Die Arbeitsgruppe um Heinz-Erian konnte nun mittels DNA-Analyse das SPINT2-Gen als Ursache einer Unterform der CSD, nämlich der syndromalen CSD, identifizieren. Patienten mit dieser Form der CSD leiden zusätzlich noch an Verschlüssen der Nasenwege und des Gastrointestinaltrakts sowie an auffälligen Erosionen der Hornhaut des Auges.

„Mit Hilfe der Feststellung von Mutationen im SPINT2-Gen ist es nun frühzeitig möglich, die syndromale CSD zu diagnostizieren, wodurch mit der oralen Therapie begonnen werden kann ehe Komplikationen eingetreten sind“, beschreibt Studienautor Heinz-Erian den Erfolg seines nun prämierten Projekts.

Neue Substanz erhöht Heilungschancen

PD Dr. Roman Crazzolara ist Autor einer präklinischen Studie zur Wirksamkeit einer neuen Substanz bei akuter lymphatischer Leukämie, die als beste onkologische Arbeit ausgezeichnet wurde.

Die akute lymphatische Leukämie ist die häufigste Krebserkrankung bei Kindern und Jugendlichen und verläuft unbehandelt rasch tödlich. Mittels Chemotherapie können die Tumorzellen jedoch vernichtet und durch Optimierung der medikamentösen Behandlung die Heilungschancen effizient gesteigert werden. Neben zahlreichen therapeutischen Nebenwirkungen zeigt sich die Schattenseite besonders im Risiko des Wiederauftretens der Erkrankung. Dr. Crazzolara konnte nun in seiner im Fachmagazin "Blood" publizierten Studie zeigen, dass ein synthetischer Abkömmling der Substanz Rapamycin - bislang zur Unterdrückung von Immunreaktionen nach Organtransplantationen eingesetzt - auch den mTOR-Signaltransduktionsweg beeinflußt. mTOR ist ein Enzym, das an Stoffwechselvorgängen, am Wachstum von Zellen und bei den Zyklen der Zellteilung beteiligt ist. „Die Substanz Rapamycin wurde ursprünglich aus einem Bakterienstamm isoliert, den man erstmals auf der Osterinsel Rapa Nui gefunden hatte. In Tests konnten wir nun zeigen, dass die akute lymphatische Leukämie durch die regelmässige Gabe von Rapamycin-Derivaten ohne Entwicklung von Nebenwirkungen bis zu dem Ausmass behandelt werden kann, dass sie überhaupt nicht mehr nachweisbar wird“, so Dr. Crazzolara, der eine mögliche Erklärung für diesen Effekt so beschreibt: „Die Substanz könnte auf die Tumorzellen ähnlich wirken wie eine Diät, die verfügbare Menge an Nährstoffen wird stets gering gehalten. Die Folge ist eine verminderte Teilung von schnell wachsenden Zellen wie Leukämiezellen. Kann dieser Effekt über längere Zeit aufrechterhalten werden, gehen Leukämiezellen irgendwann von selbst zu Grunde.“

Die Hemmung des mTOR-Signaltransduktionsweges alleine und besonders in Kombination mit der Standardmedikation Vincristin stellt demnach eine neue effiziente Therapieoption dar. In weiteren Forschungsarbeiten geht es jetzt darum, diese Wirkstoffe bei PatientInnen mit einer akuten Leukämie einzusetzen. Erste klinische Studien wurden bereits begonnen.