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Lynch Syndrom
Hintergrundinformation:
Das Lynch-Syndrom ist auch als erblicher Darmkrebs ohne Polyposis (englisch auch “Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer”, HNPCC) bekannt. Etwa 2 bis 3% aller Kolorektal- und Endometriumkarzinome treten im Rahmen eines Lynch-Syndroms auf. Ursächlich für das Lynch-Syndrom ist eine Mutation, die eines der vier DNA-Mismatch-Reparatur(MMR)-Gene MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 inaktiviert. Lynch-Syndrom assoziierte Tumoren weisen MMR-Defizienz auf.
Eine Indikation zur Abklärung hinsichtlich Lynch-Syndrom besteht bei PatientInnen, die die Bethesda- oder Amsterdam-Kriterien (siehe Tab.1 und Tab.2 hier) erfüllen.
Sind die Bethesda-Kriterien erfüllt, sollte eine pathologische Abklärung hinsichtlich MMR-Defizienz duchgeführt werden.
Sind die Amsterdam-Kriterien erfüllt, sollt jedenfalls eine genetische Beratung in einer Spezialsprechstunde für Tumordispositionskrankheiten empfohlen werden, da dies stark für eine erbliche Tumordisposition spricht.
Zur verbesserten Betreuung von Lynch-Syndrom-Erkrankten und betroffenen Verwandten empfiehlt die Österreichischen Arbeitsgemeinschaft Pathologie-Humangenetik in Übereinstimmung mit internationalen Konsortien und Fachorganisationen in einem Konsensus-Statement eine pathologische Abklärung aller Kolorektal- und Endometriumkarzinome hinsichtlich MMR-Defizienz im Rahmen der klinisch-pathologischen Befundung. Eine genetische Abklärung sollte bei hinsichtlich Lynch-Syndrom positivem pathologischem Befund erfolgen (siehe Tab.3 und Abb.1 bzw Abb.2 hier).
Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Angaben zur Eigen- und Familien-Anamnese sowie zu den Ergebnissen der immunhistochemischen Färbung der MMR-Gene und ggf. Mikrosatelliten-Instabilitäts-Analyse, BRAF V600E-Mutationsanalyse und/oder MLH1-Promotorhypermethylierungs-Analyse des Tumors (pathologischen Befund)
Einverständniserklärung mit Unterschrift ÄrztIn und PatientIn bzw. Eltern
Anforderungsbogen mit Angaben zur Kostenübernahme bzw. mit Überweisungsschein
Benötigte Blut-Proben:
2 x 4 ml EDTA-Blut
Wichtig! Die Proben werden auf Raumtemperatur verschickt, und sollen für eine mRNA-Transkriptanalyse spätestens 3 Tage nach Blutabnahme in unserem Labor ankommen.