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Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Legius Syndrom

Hintergrundinformation

Ursächlich für Neurofibromatose Typ1 (NF1) und Legius Syndrom sind heterozygote NF1- bzw. SPRED1-Genmutationen. Beide Gene spielen bei der Regulation des Ras-MAPK-Signalweg eine Rolle. Obwohl bei den meisten PatientInnen mit klassischem Erscheinungsbild eine NF1 anhand der NIH-Kriterien klinisch diagnostiziert werden kann, erfüllen (Klein-)Kinder und PatientInnen mit atypischem oder oligo-symptomatischem Erscheinungsbild diese Kriterien häufig nicht. Darüber hinaus ist das Legius Syndrom bei PatientInnen mit multiplen café-au-lait-Flecken mit oder ohne Freckling, bei denen kein weiteres typisches NF1-Merkmal, wie Neurofibrome, Lisch-Knötchen, Optikusgliom oder spezifische Knochen-Veränderung, vorliegt, eine Differentialdiagnose zu NF1. In all diesen PatientInnen kann eine genetische Analyse eine korrekte Diagnose liefern, welche Implikationen für das Management der PatientInnen und die Beratung der gesamten Familie hat.

Das NF1-Mutations-Spektrum ist sehr vielfältig und umfasst einen beträchtlichen Anteil an Spleißmutationen, welche nur durch eine mRNA-Transkript-Analyse, die Teil des Routine-Analyseverfahrens ist, erfasst werden. Obwohl das klinische Erscheinungsbild einer NF1 (Phänotyp) bei gleicher Mutation (Genotyp) sogar innerhalb einer Familie sehr variabel sein kann, und für die meisten Mutationen kein spezifisches Erscheinungsbild prognostiziert werden kann, kristallisieren sich, aufgrund der breiten Anwendung der genetischen Analyse und der systematischen Erfassung des Phänotyps der PatientInnen, mehr und mehr Mutationen mit spezifischen Phänotypen heraus. In diesen Fällen kann eine genetische Analyse auch prognostische Bedeutung haben.

Benötigte Unterlagen:

NF1 Fragebogen zum klinischen Erscheinungsbild (vom Arzt/Ärztin auszufüllen)
Einverständniserklärung mit Unterschrift ÄrztIn und PatientIn bzw. Eltern
Anforderungsbogen mit Angaben zur Kostenübernahme bzw. mit Überweisungsschein

Benötigte Blut-Proben:

2 x 4 ml EDTA-Blut
Kleinkind (<2 Jahre): min. 2 x 1,5 ml EDTA-Blut

Wichtig! Die Proben werden auf Raumtemperatur verschickt, und sollen für eine mRNA-Transkriptanalyse spätestens 3 Tage nach Blutabnahme in unserem Labor ankommen.