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Neurofibromatose Typ 2 (NF2) und Schwannomatose

Hintergrundinformation:

Ursächlich für Neurofibromatose Typ 2 (NF2) sind NF2-Genmutationen. Bilaterale vestibuläre Schwannome (akustikus Neurinome) können bei nahezu allen PatientInnen mit einer Keimbahn-NF2-Mutation im Alter von 30 Jahren nachgewiesen werden. NF2-PatientInnen können auch Schwannome an anderen Gehirn- und peripheren Nerven, Meningeome, Ependymome und juvenile subcapsuläre Katarakte entwickeln. Diese können bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen neben unilateralen vestibulären Schwannomen, das erste NF2-Merkmal und die Indikation für eine genetische Abklärung darstellen. Aufgrund des hohen Anteils an NF2-Mosiakmutationen bei PatientInnen ohne entsprechende Familienanamnese, können auch bei älteren PatientInnen oligosymptomatischen Erscheinungsformen der NF2 vorliegen, die u.U. klinisch auch mit Differentialdiagnosen, vor allem der Schwannomatose, überlappen, sodass eine klinische Diagnose nach den NIH Kriterien nicht möglich ist.

Die bisher bekannten Ursachen für Schwannomatose sind Mutationen in einem der beiden Gene SMARCB1 (auch als INI1 bekannt) oder LZTR1. Das typische Erscheinungsbild der Schwannomatose ist gekennzeichnet durch das Auftreten multipler nicht-intradermaler Schwannome bei Abwesenheit bilateraler vestibulärer Schwannome, Ependymome oder juveniler subcapsulärer Katarakte. Es besteht aber eine klinische Überlappung zur NF2. Personen mit Mosaik-NF2 können auch multiple nicht-intradermaler Schwannome ohne weitere NF2-Merkmale aufweisen. Eine differentialdiagnostische Abklärung erfordert häufig die Analyse aller drei Gene in multiplen Tumoren. Umgekehrt wurden auch SMARCB1-Schwannomatose-PatientInnen mit Meningeomen und unilateralen vestibulären Schwannomen sowie LZTR1- Schwannomatose-PatientInnen mit uni- und bilateralen vestibulären Schwannomen beschrieben. Während die NF2 100% Penetranz aufweist, ist die Penetranz der Schwannomatose unvollständig, wobei genaue Prozentangaben zur Penetranz der Schwannomatose derzeit nicht vorliegen. SMARCB1- (INI1-)Keimbahnutationen können auch ursächlich für kindliche teratoide/rhabdoide Tumoren (ATRT) sein.

Benötigte Unterlagen:

NF2 Fragebogen zum klinischen Erscheinungsbild (vom Arzt/Ärztin auszufüllen)
Einverständniserklärung  mit Unterschrift ÄrztIn und PatientIn bzw. Eltern
Anforderungsbogen  mit Angaben zur Kostenübernahme bzw. mit Überweisungsschein

Benötigte Blut-Proben:

2 x 4 ml EDTA-Blut

Wichtig! Die Proben werden auf Raumtemperatur verschickt, und sollen für eine mRNA-Transkriptanalyse spätestens 3 Tage nach Blutabnahme in unserem Labor ankommen.